Origine di rara malattia geneticamente collegata scoperta
Salute

Origine di rara malattia geneticamente collegata scoperta

Alcuni dei più vitali -I disturbi affettivi compaiono alla nascita e restano attaccati alla vita. Una nuova ricerca afferma di aver trovato la causa genetica di una malattia rara responsabile di alcune delle qualità della vita che riducono le anormalità che causano la nascita di bambini con sordità, cecità, albinismo e ossa fragili.

Questa sindrome in questione si chiama COMMAD, e prende il nome da un numero di condizioni che colpiscono le persone con questo disturbo.

  • Coloboma - fori nella struttura di vari occhi
  • Osteopetrosi - Ossa anormalmente dense
  • Microftalmia - occhi piccoli
  • Macrocefalia - testa larga
  • Albinismo - occhi traslucidi, pelle bianca e capelli
  • Sordità

Questa sindrome si manifesta nei bambini che ereditano due mutazioni, una da ciascun genitore. Il gene si chiama MITF e provoca la sordità dei genitori a causa di un'altra rara malattia genetica chiamata sindrome di Waardenburg A2. Mentre sono necessarie ulteriori ricerche per conoscere il ruolo che il MITF ha durante lo sviluppo iniziale e come le mutazioni causano sia la sindrome di COMMAD che quella di Waardenburg, questo è sicuramente un passo nella giusta direzione, secondo i ricercatori dell'istituto National Eye statunitense.
L'identificazione del gene coinvolto non è solo un passo fondamentale nello sviluppo della ricerca, ma è anche conoscenza pratica per chi è attualmente affetto da sordità permanente, soprattutto quando si sceglie un marito o una moglie. È generalmente considerato un luogo comune per un uomo o una donna non udente cercare un partner altrettanto sordo come partner. Il problema sorge se entrambi gli individui sono inconsapevolmente i portatori del gene MITF, che potrebbe essere la causa della loro sordità per tutta la vita. Ignorare questo fatto mette a rischio la potenziale prole di una coppia per lo sviluppo della sindrome di COMMAD, ma ora con la scoperta dei geni MITF, le coppie con questi geni saranno in grado di ottenere una consulenza genetica prima di concepire un bambino.

Lo studio in questione è stato pubblicato nel American Journal of Human Genetics e descrive due casi non correlati di bambini nati con la sindrome di COMMAD che hanno ereditato le due mutazioni del MITF dai loro genitori.

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