Trattamento della distrofia muscolare con riparazione del danno muscolare
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Trattamento della distrofia muscolare con riparazione del danno muscolare

Trattamento della distrofia muscolare con danno muscolare la riparazione mostra una promessa. La distrofia muscolare è un gruppo di malattie che causano progressiva debolezza muscolare e perdita di massa muscolare. I geni anormali interferiscono con la produzione di proteine ​​necessarie per formare muscoli sani.

Esistono diversi tipi di distrofia muscolare. In alcuni, i sintomi si presentano durante l'infanzia e in altri i sintomi emergono solo nell'età adulta. Nel tempo, la distrofia muscolare può compromettere la capacità di camminare di una persona. Alcune persone possono avere difficoltà a deglutire o respirare.

Non esiste attualmente alcuna cura per la distrofia muscolare, ma i trattamenti possono aiutare a gestire la condizione e rallentarne la progressione.

Il potenziale trattamento della distrofia muscolare direttamente indirizza la riparazione muscolare invece della sottostante difetto

Un nuovo potenziale trattamento per la distrofia muscolare si rivolge direttamente alla riparazione muscolare invece del difetto genetico sottostante. Il nuovo trattamento viene dai ricercatori dell'Università del Michigan che hanno scoperto che i topi che mancavano di un canale di calcio critico all'interno della cellula - TRPML1 - mostravano difetti muscolari simili a quelli con distrofia muscolare. Sebbene i topi non sviluppassero il difetto riscontrato nella distrofia muscolare, svilupparono caratteristiche simili alla distrofia muscolare.

Quando i ricercatori aumentarono i canali del calcio, la condizione migliorò.

Il biologo e ricercatore capo Haoxing Xu disse: "La speranza è che lo stesso canale del calcio funzionerà nelle persone con distrofia muscolare. "

I piani futuri includono lo sviluppo di trattamenti specifici per il targeting dei canali del calcio per potenziare l'attività del TRPML1.

Trattamento della distrofia muscolare: il gene aiuta a riparare i danni muscolari

Altro studio ha scoperto che un gene potrebbe aiutare a riparare il danno muscolare nella distrofia muscolare. Il gene BMI1 è stato precedentemente collegato alla capacità del corpo di rigenerare i muscoli, ei ricercatori della Queen Mary University di Londra hanno scoperto che è possibile manipolare l'attività del gene per migliorare la rigenerazione dei muscoli distrofici. Lo studio è stato condotto su topi e i ricercatori hanno scoperto che quando il BMI1 veniva manipolato, i topi erano in grado di correre su un tapis roulant più velocemente e per periodi più lunghi.

La prof.ssa Silvia Marino, autrice principale, disse: "Questo studio ci ha dato la prima "prova del concetto" che sfrutta il gene BMI1 può migliorare significativamente la rigenerazione dei muscoli distrofici a un livello in cui la forza è visibilmente migliorata. Abbiamo in programma di continuare la nostra ricerca e sperare di stabilire se questo concetto possa essere applicato con successo a pazienti con distrofia muscolare, ma possibilmente altre condizioni degenerative o persino danni muscolari traumatici. "

Altre opzioni di trattamento per la distrofia muscolare

Opzioni di trattamento tradizionali per la distrofia muscolare sono inclusi i farmaci, la terapia e la chirurgia. I farmaci comuni sono corticosteroidi e farmaci per il cuore poiché la distrofia muscolare può avere un impatto negativo sul cuore.

La terapia fisica utilizzata per la distrofia muscolare comprende una serie di esercizi di movimento, stretching, esercizio fisico regolare, indossare bretelle per offrire supporto, l'uso di dispositivi di mobilità come canne e dispositivi di assistenza respiratoria come la capacità di respirare con la progressione della distrofia muscolare diventa più difficile.

La chirurgia è richiesta solo come opzione per correggere le curvature spinali che potrebbero portare a difficoltà respiratorie.

Test per diagnosticare la distrofia muscolare

Per confermare una diagnosi di distrofia muscolare, esiste una serie di test che il medico può eseguire, tra cui:

  • Dosaggio enzimatico: misurazione di livelli elevati di creatinchinasi
  • Test genetici: controllo di mutazioni genetiche
  • Monitoraggio cardiaco
  • Monitoraggio polmonare
  • Elettromiografia: un ago viene inserito nel muscolo per misurare l'attività elettrica
  • Biopsia: una parte del muscolo è rem ovato ed esaminato al microscopio

Il processo di diagnosi della distrofia muscolare comprende l'analisi dei sintomi, l'esame della storia familiare di una distrofia muscolare, un esame fisico, esami del sangue, test elettrici su nervi e muscoli e la biopsia muscolare, insieme a uno qualsiasi dei test sopra menzionati che possono essere richiesti.

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