Collegamento genetico trovato per la malattia del fegato grasso: Studio
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Collegamento genetico trovato per la malattia del fegato grasso: Studio

Malattia epatica cronica una condizione che è comunemente associata a coloro che bevono una quantità eccessiva di alcol, portando a danni delle cellule epatiche. Tuttavia, esiste una condizione simile che coinvolge il fegato denominata malattia del fegato grasso non alcolica (NAFLD), che, come suggerisce il nome, non deriva dall'alcolismo. Ciò ha confuso gli scienziati per decenni, dal momento che nessuna causa della condizione è stata identificata. Tuttavia, uno studio internazionale dell'UT Southwestern Medical Center potrebbe essere arrivato un passo più vicino alla ricerca di una causa, identificando una sorprendente interazione genetico-ambientale nello sviluppo della steatosi epatica non alcolica.

La NAFLD è una condizione in cui il fegato è sottoposto ad eccessivo accumulo di grasso. Sta diventando un problema sempre più diffuso negli Stati Uniti ed è diventato la forma più comune di malattia cronica del fegato, con e stimato dal tre al dodici percento degli adulti americani che hanno una forma più grave di NAFLD chiamata steatoepatite non alcolica (NASH), che può progredire al cancro del fegato. Le ragioni della sua comparsa non sono ben comprese, ma si pensa che siano dovute a varie condizioni metaboliche come l'obesità, l'insulino-resistenza, l'iperglicemia e livelli elevati di grassi nel sangue. I sintomi iniziali di NAFLD includono:

  • fegato ingrandito
  • affaticamento
  • dolore nell'addome in alto a destra

i sintomi della NASH includono:

  • ascite - gonfiore addominale
  • vasi sanguigni ingranditi
  • sviluppo del seno in uomini
  • Milza ingrossata
  • Palme rosse
  • Ittero - ingiallimento della pelle

I ricercatori hanno scoperto che l'obesità ha amplificato l'effetto di tre varianti geniche che aumentano il rischio di NAFLD da diverse vie metaboliche. Dei tre, si è scoperto che un gene denominato PNPLA3 ha la più forte interazione genetico-ambientale ed è la prima causa genetica di NAFLD mai identificata. Questo risultato è stato possibile attraverso uno studio longitudinale, multietnico, basato sulla popolazione che comprendeva 384 soggetti con cirrosi. La loro analisi ha mostrato il rischio di sviluppare cirrosi tra quelli con due copie del gene PNAPLA3 che erano anche obesi aumentati di 5,8 volte rispetto a quelli che erano obesi ma non avevano i geni in questione.

"Mentre tutti gli individui obesi che hanno la malattia del fegato grasso trarrebbe beneficio dalla perdita di peso, i nostri dati suggeriscono che coloro che hanno l'allele di rischio in PNPLA3 sono suscettibili di beneficiare di più ", ha detto il dottor Hobbs, direttore del Centro McDermott.
I ricercatori hanno osservato individui che erano o magra o obesi e ha anche esaminato se portavano il gene PNAPLA3 oppure no. Dicono che la prevalenza di accumulo di grasso variava dal nove per cento in individui magri che non avevano il particolare gene all'84 percento di accumulo di grasso in individui obesi che avevano due copie del gene in questione - una da ciascun genitore.

" Se sei magro, allora è improbabile che tu abbia il grasso in eccesso nel fegato anche se hai il PNPLA3 rischia di alleli, mentre se sei obeso e non hai la variante, allora c'è una buona probabilità che non lo farai avere il grasso in eccesso nel fegato ", ha detto il dottor Cohen del Center for Human Nutrition e il Centro McDermott.

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