Potrebbe un gene ripristinare l'udito?
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Potrebbe un gene ripristinare l'udito?

La perdita dell'udito è un problema che colpisce circa il 13% degli Stati Uniti - questo significa che 38.2 milioni di persone nel paese soffrono dalla perdita parziale o totale dell'udito. Sia che si tratti di perdita dell'udito legata al rumore, sordità legata all'età, o anche di deficit uditivi genetici, la perdita di uno dei sensi più importanti che abbiamo può avere un impatto su molti aspetti della vita di una persona. Fortunatamente, i risultati di un nuovo studio di ricerca suggeriscono che questi effetti potrebbero non dover essere permanenti dopo tutto, individuando un gene specifico che potrebbe contenere la chiave per ripristinare definitivamente la perdita dell'udito.

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Una piccola proteina chiamata SLC26A4

La rivista PLoS Genetics ha recentemente pubblicato un articolo che descrive in dettaglio il successo di un progetto presso la Kansas State University. I ricercatori dell'università hanno cercato di ripristinare l'equilibrio e l'udito. Le loro scoperte mostrano una promessa per grandi cose nel futuro dell'esplorazione uditiva.

Lo studio ha esaminato la perdita dell'udito ereditaria o genetica, in particolare la sordità causata da una mutazione nel gene SLC26A4. La mutazione di questo gene può causare la riduzione dell'espressione della pendrina (una proteina che si trova nelle cellule dell'orecchio interno), che può portare a gonfiore nell'orecchio interno. Questo gonfiore può non solo portare alla perdita di equilibrio, ma anche alla perdita dell'udito. Pertanto, l'obiettivo dello studio era abbastanza semplice: risolvere il problema della mutazione genetica e l'orecchio dovrebbe iniziare a funzionare correttamente ancora una volta.

Durante lo studio, il primo problema riscontrato dai ricercatori è stato che il gene SLC26A4 è stato prodotto in così tante parti del corpo, quindi è diventato impossibile eliminare tutto. La loro soluzione era semplicemente rimuovere il gene dall'orecchio interno e dalla coclea. Lo studio, condotto su topi, ha portato i topi a ripristinare l'udito per tutta la durata del periodo di test, in quanto non vi era alcun rigonfiamento dell'orecchio interno responsabile della perdita dell'udito ereditaria. La correzione di questa semplice mutazione genetica si è dimostrata sufficiente per ripristinare l'udito nei topi, il che mostra un grande potenziale in quanto ulteriori studi devono essere condotti per il futuro del trattamento della sordità negli esseri umani.

Un'altra strada verso il successo

In a studio precedente, pubblicato nell'edizione di luglio 2012 della rivista, Neuron , è stata affrontata un'altra causa di perdita dell'udito: danni ai peli dell'orecchio interno. Questi peli sono responsabili di raccogliere tutte le piccole vibrazioni che vengono tradotte in suoni dal cervello, ma i difetti genetici in questi capelli possono portare a problemi di udito e perdita dell'udito.

Dr. Lawrence Lustig e un team di medici dell'Università della California a San Francisco, hanno iniettato una proteina denominata VGLUT3 direttamente in topi affetti da sordità ereditaria. Il risultato ha mostrato che tutti i topi nello studio erano in grado di ascoltare ancora una volta. Non ci sono stati danni all'orecchio e le iniezioni hanno effettivamente aiutato a correggere i difetti strutturali delle cellule che compongono i peli dell'orecchio interno.

Quindi, cosa significano entrambi questi studi per il futuro della tecnologia degli apparecchi acustici? Alcuni ipotizzano che una nuova app per telefoni possa rendere gli apparecchi acustici un ricordo del passato, mentre altri ritengono che questi studi potrebbero portare a importanti progressi verso la cura della sordità genetica. Mentre questi studi sono stati condotti solo su topi, il successo degli studi porterà a test umani - che potrebbero portare a scoperte che aiuteranno l'umanità a curare la perdita dell'udito una volta per tutte!

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