Malattia di Natale (emofilia B), disturbi genetici del sangue trattati con nuova terapia genica
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Malattia di Natale (emofilia B), disturbi genetici del sangue trattati con nuova terapia genica

Emofilia B, o quello che alcuni chiamano malattia di Natale, è una rara malattia genetica del sangue che alcuni esperti dicono che potrebbe essere trattata da una nuova terapia genica.

Se qualcuno ha una malattia di Natale, il suo corpo produce un fattore IX di coagulazione del sangue minimo o nullo. Ciò porta a sanguinamento spontaneo o prolungato. Meno il fattore IX produce il corpo, peggio saranno i sintomi. Purtroppo, la malattia di Natale dell'emofilia B può essere fatale.

Allora, perché si chiama malattia di Natale? In realtà è stato chiamato dopo la persona che è stata diagnosticata per la prima volta nel 1952, Stephen Christmas. Oggi la conosciamo come la seconda forma più comune di emofilia, che segue l'emofilia A.

Anche se la maggior parte delle persone si riferisce ad essa come malattia di Natale ed emofilia, ce ne sono altri che la conoscono come la malattia reale. Come indica la storia, uno dei figli della regina Vittoria cadde giù per alcune scale nel 1884, e mentre soffriva solo di alcuni urti e lividi, apprendevano che il principe Leopoldo aveva l'emofilia - il suo sangue non si sarebbe coagulato

Nuova terapia genica per l'emofilia B potrebbe essere sicuro ed efficace

Secondo un gruppo di ricercatori coinvolti in uno studio in corso presso la School of Medicine dell'Università del North Carolina, un nuovo tipo di terapia genica per il disturbo del sangue della malattia di Natale potrebbe essere sicuro ed efficace per gli esseri umani.

A questo punto, il lavoro del ricercatore mostra che un retrovirus riprogrammato potrebbe trasferire con successo nuovi geni del fattore IX in animali con emofilia B per ridurre il sanguinamento spontaneo. Fino ad oggi, questa terapia del disturbo del sangue si è dimostrata sicura e i ricercatori definiscono i risultati "sbalorditivi".

L'idea alla base della terapia genica è che i medici somministrerebbero ai pazienti una dose unica di nuovi geni coagulanti invece di una vita di iniezioni. È una terapia che potrebbe non solo fornire una soluzione a una condizione che dura tutta la vita, ma gli esperti dicono che ha il potenziale per risparmiare denaro. Un altro vantaggio è che la nuova terapia genica utilizza ciò che viene definito "vettori lentivirali". La maggior parte delle persone non ha anticorpi che rifiutano questi vettori.

Negli studi clinici, circa il 40% dei partecipanti è stato sottoposto a screening per un diverso vettore virale, noto come "adeno viral vector" hanno anticorpi che non consentono loro di entrare in studi per la terapia genica dell'emofilia. Ciò significa che più persone potrebbero beneficiare della terapia genica del "lentivirus".

Cause e sintomi dell'emofilia

Per quanto riguarda la scienza medica, l'emofilia B o la malattia di Natale è causata da cambiamenti nel gene del fattore IX. Questo gene è situato sul cromosoma X, motivo per cui siamo stati in grado di dire che esiste un legame ereditario. Tuttavia, in circa il 30% dei nuovi casi di emofilia B, questo cambiamento nel gene avviene senza che vi sia una storia familiare.

Gli scienziati sanno che il gene del fattore IX ha istruzioni al suo interno per creare una proteina speciale. Mutazioni sul gene possono portare a livelli carenti di questa proteina. I sintomi di sanguinamento associati all'emofilia B si verificano a causa di questa deficienza.

I sintomi della malattia di Natale sono diversi per ogni malato. La malattia del sangue può produrre reazioni lievi, moderate o gravi. In un caso delicato, i sintomi della malattia di Natale possono includere lividi e sanguinamento dopo l'intervento chirurgico, procedure dentistiche o lesioni. Quelli con emofilia moderata B possono avere occasionalmente episodi di sanguinamento spontaneo da tessuti profondi, comprese articolazioni e muscoli. Questi individui sono a rischio di sanguinamento prolungato dopo un trauma o un intervento chirurgico. Quando si tratta di casi gravi, si possono verificare frequenti emorragie spontanee.

Ecco alcuni sintomi tipici della malattia di Natale che i medici incontrano:

  • Emorragia prolungata da tagli o altre ferite
  • Lividi eccessivi
  • Sanguinamento prolungato durante la circoncisione
  • Emorragia prolungata dopo l'intervento chirurgico e l'estrazione dei denti
  • Emogasangue
  • Sangue nelle urine o nelle feci a causa di sanguinamento interno
  • Sanguinamento che si raggruppa nelle articolazioni

Test genetici per la malattia di Natale

Tutti gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y, e tutte le femmine hanno due cromosomi X. Una donna che eredita un cromosoma X colpito può essere un portatore di emofilia. Una donna è sempre una portatrice se è la figlia biologica di un uomo con emofilia, una madre biologica di più di un figlio con emofilia, o è la madre biologica di un figlio con la malattia e ha almeno un altro sangue relativo all'emofilia.

Se sei una femmina con una storia familiare della malattia di Natale, puoi sottoporti a test genetici. È preciso al 99 percento nel rilevare il gene mutato.

È importante notare che anche se una figlia dovesse ereditare il gene dell'emofilia da sua madre, ciò non significa che sia destinata ad avere il disturbo del sangue. Poteva ancora ereditare un cromosoma X sano da suo padre e non ottenere l'emofilia. Una figlia che eredita un cromosoma X con emofilia è chiamata portatrice, ma è estremamente raro che le donne ottengano la malattia. Si verifica in uno su 20.000 maschi appena nati in tutto il mondo.

Trattamento della malattia di Natale

Sfortunatamente, non esiste una cura per la condizione che conosciamo come malattia di Natale e emofilia B. È estremamente importante trattare tutti i disturbi del sangue, incluso questo

L'emofilia B può essere trattata con iniezioni per aiutare a rallentare il sanguinamento. Il fattore IX è prelevato da sangue umano donato per l'uso nelle iniezioni. È possibile utilizzare anche il fattore IX prodotto in laboratorio. Ci sono anche prodotti speciali che possono essere applicati alle ferite per fermare il sanguinamento. Ferite di grandi dimensioni e sanguinamento interno richiedono un intervento medico immediato.

Anche il trattamento preventivo è importante. Se qualcuno ha una grave malattia di Natale con emofilia B, potrebbero aver bisogno di trasfusioni di sangue preventive per evitare problemi associati a sanguinamento prolungato. Le persone che decidono di seguire questa strada dovrebbero anche ricevere una vaccinazione per l'epatite B. Ciò è dovuto al fatto che le trasfusioni di sangue possono potenzialmente trasportare il virus dell'epatite.

Le malattie di Natale possono sembrare spaventose, specialmente se ne sentite parlare per il la prima volta durante le festività natalizie, ma la vita emofiliaca può essere molto simile alla vita di qualsiasi persona sana; si tratta solo di prendere qualche precauzione in più. Ad esempio, le persone con emofilia B che non si sentono bene non devono assumere alcun prodotto che contenga aspirina, ibuprofene o naprossene sodico. Farmaci come questo fanno sanguinare tutti per un lungo periodo di tempo, quindi puoi immaginare quanto possa essere male per qualcuno con questo disturbo del sangue prendere quei farmaci.

I bambini amano giocare, ma se hanno l'emofilia, allora gli sport di contatto possono essere pericolosi. L'esercizio è importante e incoraggiato, quindi parla di quali sport e attività sono le migliori da un medico. Lui o lei può raccomandare nuoto, ciclismo e corsa, al contrario di hockey e calcio.

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