I geni cattivi non sempre portano a cattive malattie
Salute

I geni cattivi non sempre portano a cattive malattie

A volte due persone con la stessa mutazione patologica non si ammalano stessa strada. Questo fenomeno ha lasciato perplessi i ricercatori per decenni e così i ricercatori dell'Università di Toronto hanno lavorato per scoprire perché.

"Abbiamo dimostrato come il background genetico - ovvero l'insieme unico di lettere di DNA presenti nel genoma di una persona - influenzi la gravità di Qualsiasi malattia genetica ", ha detto Andy Fraser, responsabile del gruppo di ricerca.

I risultati dello studio aiutano a prevedere meglio la gravità della malattia legata a mutazioni genetiche.

Un esempio di una malattia genetica è quando il gene CFTR di un individuo viene mutato. fibrosi cistica.Alcune volte questa condizione viene diagnosticata nei neonati, ma altre volte i sintomi non compaiono più tardi nella vita.La proteina CFTR consente il flusso di ioni cloruro dentro e fuori le cellule.Questo flusso aiuta a spostare l'acqua attraverso le cellule, che è una parte importante nella produzione di muco e sudore, per esempio.

Il problema per i pazienti, ha detto Fraser, è l'incertezza.

"Questo è un po 'come dire a qualcuno che avranno un incidente d'auto ma non è vero l'etere sarà una leggera protuberanza o un grave incidente ", ha detto Fraser. Ha detto che la capacità di prevedere quando una malattia si svilupperà può aiutare a preparare meglio le persone quando viene diagnosticata.

Il team di Fraser ha scoperto quando i livelli di una proteina difettosa - la parte mutata di un gene - scende al di sotto di una soglia che diventa quando la mutazione diventa grave - e i sintomi della malattia iniziano a mostrare.

Per questo studio, i vermi sono stati analizzati per osservare una varietà di mutazioni genetiche. Successivamente sono state utilizzate cellule umane per confermare i risultati. La conclusione è stata che la gravità della malattia è legata al numero di proteine ​​difettose di un individuo.

Fraser suggerisce che la sua ricerca può aiutare a prevedere meglio la gravità della malattia che può migliorare le opzioni di trattamento.

I risultati sono stati pubblicati in Cella .

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